染色体异常核型怀孕易流产

    湖州市妇幼保健院在两例怀孕50天就流产的妇女或其丈夫身上查出了“染色体异常核型”，经中国遗传学国家重点实验室确认，为全球首次发现。

    该院细胞遗传室副主任技师卢宝庭说，这两例加上过去14年来他在湖州发现的9种世界首报异常核型携带者的父母，几乎都是农民，都有频繁接触有机磷农药的历史。

　　另据浙江省妇女保健医院初步统计，20年来，该院检出的染色体异常携带者有近千名。大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，是发病的一个重要原因。

　　染色体疾病很难治，但可以预防。医生建议，未婚青年男女婚前最好要做婚检和染色体检查；已结婚准备怀孕的或有不良生育史的，最好要做染色体检查。

　　23岁的湖州村妇阿莲(化名)结婚3年，怀过两次孕，但每次怀孕到50天，就会自发流产。

　　3个月前，阿莲来到湖州市妇幼保健院就诊，经细胞遗传学检查，确诊流产原因是阿莲的2号和9号染色体“平衡易位”(平衡易位是指：2条染色体断裂后，断裂部分互相调了个位置，但基因总数没缺失或重复，所以染色体平衡易位携带者在临床上跟常人无异。)

　　无独有偶，在湖州打工的江西武宁籍农民工阿勇(25岁)的老婆也有两次怀孕早期自发流产。经检查，阿勇的2号和7号染色体也有平衡易位。

　　从事遗传学研究30年的湖州市妇幼保健院细胞遗传室副主任技师卢宝庭，将阿莲和阿勇的染色体异常情况，呈报给了中国医学遗传学国家重点实验室。

　　几天前，卢主任收到该实验室的权威鉴定证书：认定他发现的阿莲和阿勇两例“染色体异常核型”为全球首次发现，分别列为第10种和第11种世界首报人类染色体异常核型。

　　农药污染可使人类的下一代染色体易位

　　“人体共有46条染色体，在各种对人体有害的物理、化学、生物因素作用下，会断裂重接，通过不同组合，形成无数种异常染色体核型。”卢主任讲，14年来，他在湖州发现的第11种世界首报核型携带者的父母几乎都是农民，而且父母都有频繁接触甲胺磷、草甘磷等有机磷农药的历史。

　　“家系调查证明，携带者父母的染色体核型大多正常。”他说，其子代之所以发病，是因为父(母)在长期接触农药时，没注意个人防护，有机磷农药的慢性中毒使他的生殖细胞里的染色体突发畸变。

　　另据浙江省妇女保健医院初步统计，20年来，仅该院检查出的染色体异常携带者就有近千名。

　　该院遗传试验室副主任医师余美义说，大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，是近年来人类染色体突发畸变的一个重要原因。

　　染色体疾病有100多种

　　人类基因组计划的研究确认：人类46条染色体上约有35000个基因。人类一切遗传性状，如肤色、血型、高矮以及除了意外伤害致死的几乎人类的全部疾病，都跟遗传相关，但迄今为止仅确定了少数基因的功能。

　　余美义讲，染色体是遗传物质DNA的载体，染色体异常可导致许多基因变化，且都能不同程度地影响遗传物质的稳定性和机体的正常生长发育，导致患者智力发育不全、骨骼、内脏等畸形，并以其特有方式一代代遗传下去，是一种严重危害人类健康的疾病。

　　她介绍，虽然在100多种染色体疾病中，大多染色体异常携带者的症状表现是不孕不育，但也有极少数是父母聪明，染色体也正常，但生出来的孩子是“先天愚型儿”。

　　世界首报人类染色体异常核型的发现，对研究特定染色体上相关基因的功能和致畸效应，具有重要科研价值。

　　阿莲、阿勇们的孩子8/9会生染色体病

　　卢主任介绍，阿莲和阿勇属于典型的染色体平衡易位核型携带者。此类染色体异常核型携带者婚后生下的孩子，8/9会生染色体病，或致死胎流产，或致胎儿畸形，仅有1/18的可能会生出染色体核型正常的婴儿，另外1/18会有跟父辈相同的染色体异常核型，成为新一代异常核型携带者。

　　婴儿手脚长了蹼

　　卢宝庭还说，1990年9月，他第一次发现的染色体异常核型携带者是一个叫王珍(化名)的女性，家住湖州南浔区新溪乡。

　　26岁的王珍第一胎怀孕5个月就流产，等到第二胎怀孕39周时，因宫内发育迟缓，到湖州市妇幼保健院治疗。经血液染色体检查发现，王珍是染色体异常核型携带者，其体内细胞的3号、6号染色体易位。

　　几天后，王珍产下一婴儿：该婴儿腋下的皮肤就像松树皮一样大块松懈，双手双脚都有像鸭子一样的蹼，左臀凸出。畸形婴儿出生10天后死亡。

　　卢宝庭解释，这是因为王珍的异常染色体遗传给婴儿后，婴儿染色体发生不平衡重组，大量基因重复或丢失，导致新生儿死亡。

　　温州惊现四条染色体复杂易位核型

　　目前，绝大多数已发现的异常核型都是两条染色体互相易位。但今年温州医学院附属一院发现的一例世界首报核型，是四条染色体复杂易位的染色体核型。

　　今年4月，温州市区一位十八岁的女患者，因为闭经，到温州医学院附属第一医院就诊。B超显示，患者的子宫及双侧卵巢发育不良。医生建议她做染色体检查。

　　在实验室里，医生发现这位女患者存在4条染色体复杂易位核型。因为这4条易位染色体没丢失或重复基因，她才活了下来。

　　“4条染色体复杂易位患者，这是首次发现，是十分罕见的人类异常核型。”临检中心一位医生说，这一新发现对寻找致病基因、基因的功能和人类畸形发生学的研究有很大意义，并能从遗传学的角度，揭示这名女性患者性腺发育不良、生殖器发育幼稚及闭经的原因，丰富了中国遗传学信息库的内容。

　　六类人群易发染色体异常

　　余医生将以下6类人群归纳为染色体异常的高发人群(本人或子代)：

　　一、性器官发育异常的男女和原发闭经、继发闭经的妇女；

　　二、原因不明的智力低下及生长发育迟缓的患者；

　　三、35岁以上的高龄孕妇；

　　四、一方或其家属成员是染色体异常携带者；

　　五、长期接触有毒物质的青年男女；

　　六、孕期接受射线(电脑也有射线)、烷化剂、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等。

　　很难治，但可预防

　　据介绍，染色体异常没显性表现时，患者看上去是个健康的人，但其基因如果遗传给后代，就会导致许多疾病发生。

　　染色体异常一般具有不可逆转性，目前医疗界还没有找到解决这种病症的治疗办法。但有些基因遗传还是可通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育，从而防止、减少不正常的孩子出生。

　　一般来说，未婚青年男女结婚前最好要做婚检和染色体检查，已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的，最好要做染色体检查。

　　“染色体异常携带者虽然生出正常孩子的几率很低，但不表示不能生孩子。”余医生讲，她曾接诊过一对李姓夫妇，因多次流产，该夫妇决定接受染色体检查，结果显示：老公患有“染色体臂间倒位”。之后在医生的监测下，他老婆每次怀孕都做羊水穿刺，发现胎儿染色体不正常就流产。直到第6次怀孕时，胎儿的染色体终于显示正常，李先生得到了一个正常的婴儿。